سلامت جنین همواره یکی از بزرگترین دغدغه های والدین است. در بسیاری از موارد که سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد حتی ممکن است والدین از بارداری و فرزند آوری ترس داشته باشند. در سراسر جهان میلیون ها نفر مبتلا به بیماری های ژنتیکی هستند که وراثت و ازدواج فامیلی نقش اصلی را در ابتلا به این بیماری ها بازی می کنند. در این مقاله به بررسی بیماری های ژنتیکی و برخی از علل بروز ان می پردازیم.
بیماری های مادرزادی
برخی از نوزادان با ناهنجاری هایی متولد می شوند که تحت عنوان بیماری مادرزادی شناخته می شوند. جالب است بدانید که این نامگذاری اشتباه است و منشا بیماری های ژنتیکی ممکن است از مادر، پدر یا هردو انها باشد. مثلا تالاسمی ماژور معمولا در کودکی اتفاق میفتد که هر دو والد او مبتلا به تالاسمی مینور باشند. گاهی نیز علت بیماری بروز جهش در ژن های خود جنین است.
تعریف بیماری های ژنتیک
بیماری های ژنتیکی نامی است که به دسته ای از بیماری داده می شود که بعلت بروز جهش یا اختلال در ژن های جنین ایجاد می شود. این جهش ها ممکن است از والدین به ارث برسند یا بعد ها در اثر جهش در ژن های خود کودک ایجاد گردند. معمولا در این موارد سابقه خانوادگی مثبتی از وجود بیماری در سایر اعضای خانواده نیز وجود دارد. برخی از این بیماری ها از بدو تولد وجود دارند ولی برخی از انها بعد ها علامت دار می گردند.
علل ایجاد بیماری های ژنتیکی
یکی از مهم ترین علل ایجاد کننده بیماری های ژنتیکی ازدواج های فامیلی است. بیماری هایی مثل تالاسمی، هموفیلی و بیماری های متابولیک در خانواده هایی که سابقه ازدواج فامیلی دارند بیشتر به وقوع می پیوندد. همچنینی بروز این بیماری های در مناطق جغرافیایی بسته بیشتر است و معمولا شیوع بیماری های ژنتیکی در جمعیت های بسته بیشتر است. برخی بیماری های مادری نیز مثل دیابت بارداری ریسک بروز ناهنجاری هایی مثل اختلالات دستگاه گوارش، سیستم عصبی و قلبی را در جنین افزایش می دهد. برخی از این بیماری ها تک ژنی هستند و حاصل توراث یک ژن معیوب از والدین می باشند مثل تالاسمی، درحالی که بسیاری از بیماری ها حاصل کنار هم قرار گرفتن چند ژن معیوب می باشند که تحت عنوان پلی ژنیک یا چند ژنی نامیده می شوند.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بخصوص برای افرادی که نسبت فامیلی دارند بسیار ضروری است. در افرداری که همزمان سابقه بیماری های ژنتیکی در افراد خانواده را نیز دارند این اهمیت چندبرابر می گردد. با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، درصد زیادی میتوان از بروز بیماری های ژنتیکی جلوگیری کرد که خود نوعی پیشگیری از وقوع بیماری محسوب می شود.
علت انجام ازمایش قبل از ازدواج
آزمایش های قبل از ازدواج میتواند برای اجتناب از بروز بیماری هایی مثل تالاسمی ماژور در کودکان شما سودمند باشد. اگر دو فرد همزمان به تالاسمی مبتلا باشند احتمال بروز تالاسمی در فرزندنشان بسیار بالاست که میتواند از تالاسمی مینور تا ماژور متفاوت باشد و عوارض جبران ناپذیری را روی اینده کودک شما داشته باشد.
عوامل خطر در مادر برای بررسی بیشتر جنین و غربالگیری تهاجمی
- غربالگری تهاجمی شامل امنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی است که در برخی موارد انجام ان ضرورت بیشتری دارد.
- سن بالای مادر (بالای 35 سال)
- مادران مبتلا به بیماری زمینه ای مثل دیابت، فشار خون
- مادر با سابقه تولد فرزند با بیماری ژنتیکی یا مشکلات قلبی
- سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی در اعضای خانواده
- سابقه سقط های مکرر
تشخیص بیماری های ژنتیکی
علل تشخیص پیش از تولد شامل موارد زیر است :
- دادن اگاهی به والدین و تصمیم گیری جهت سقط یا نگهداری جنین
- آمادگی لازم برای شروع درمان یا جراحی قبل یا پس از تولد
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصص کودکان ما نوبت بگیرید.