نشانگان( سندرم ) گزیسلی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ( یعنی هر دو والد باید ژن معیوب را داشته باشند تا بتواند آن را به فرزند خود مبتلا کنند و فرزند بیمار شود.) مشخصه این بیماری تغییر رنگ موها به رنگ نقره ای و نقص سیستم ایمنی است و به همین علت اغلب بیماران در سنین کودکی جان خود را از دست می دهند. در موهای این افراد معمولا خوشه هایی از رنگدانه به چشم می خورد. این بیماری بسیار نادر است اما در نواحی مدیترانه ای و ترکیه نسبت به سایر مناطق جهان شایع تر است. جهش در دو ژن RAB27A و MYO5A مسئول ایجاد این بیماری است. هر دو ژن روی کرومزوم ۱۵ قرار دارند. سندرم گریسلی سه نوع دارد. نوع سوم علایم خفیفتری داشنه و معمولا بیمار به درمان خاصی نیاز ندارد.
انواع سندرم گزیسلی
- نوع یک سندرم گزیسلی با جهش در ژن MYO5A ایجاد می گردد. این بیماری با علائم نورولوژیک اولیه همراه است و بیماران علائم نقص ایمنی ندارند. مبتلایان به این نوع از سندرم گریسلی از ابتدای زندگی دچار تاخیر شدید رشد و عقب ماندگی ذهنی می شوند. در برخی بیماران ممکن است علایم عصبی شدیتر باشد و با تشنج، هیدروسفالی، فلج نیمه صورت و یا کاهش تون بدن تظاهر کند.
- نوع دوم سندرم گریسلی که بعلت جهش در ژن RAB27A ایجاد می شود با نقص ایمنی اولیه همراه است. در این بیماران سلول های T و ماکروفاژها ( نوعی از گلبول های سفید) به طور غیر طبیعی فعال شده و باعث آسیب به بافت ها و حتی مرگ می شوند. این بیماران دچار تب، عفونت های مکرر و بزرگی کبد و طحال می شوند و تنها راه درمان آنها پیوند مغز استخوان است.
- در نوع سوم سندرم گریسلی فقط آلبینیسم یا زالی وجود دارد( تغییر رنگ موها به رنگ نقره ای) و فرد مبتلا علایم عصبی یا نقص ایمنی ندارند.
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از پزشک متخصص نوبت بگیرید.