گلبول های قرمز سلولهای بدون هسته در جریان خون هستند. این سلولها در ساختار خود ترکیبی به نام هموگلوبین دارند. هموگلبین ساختاری پروتیینی بوده که حاوی آهن نیز می باشد. هموگلبین از طریق آهن موجود در ساختار خود به اکسیژن متصل شده و سبب حمل آن در جریان خون می شود، و به این ترتیب اکسیژن توسط گلبول های قرمز به سلولها در سرتاسر بدن منتقل میشود. در غشای سلولی گلبولهای قرمز،آنزیمی به نام گلوکز فسفات دهیدروژناز،وجود دارد.این آنزیم برای گلبولهای قرمز در قالب یک آنتی اکسیدان عمل کرده و مانع از اکسیده شدن و تخریب گلبول قرمز و هموگلبین موجود در ساختار آنها،توسط عوامل اکسیدان و آسیب رسان می شود. در برخی افراد به طور ژنتیکی و ارثی، این آنزیم به اندازه کافی در غشای سلولهای قرمز وجود ندارد. به چنین حالتی بیماری فاویسم گفته می شود. ژن کد کننده ساخت آنزیم گلوکز فسفات دهیدروژناز، روی کروموزوم ایکس قرار دارد. نحوه توارث این بیماری به صورت وابسته به ایکس مغلوب می باشد ومردان با داشتن یک ایکس معیوب، به آن مبتلا میشوند. اکثر مبتلایان مرد هستند اما زنان نیز به صورت نادر (با پدیده لیون و غیر فعال شدن کروموزوم سالم) میتوانند مبتلا باشند.
کلیه نوزادان در بدو تولد
کلیه نوزادان در بدو تولد، از نظر کمبود این آنزیم غربالگری می شوند و در صورتی که میزان این آنزیم کم باشد، مجددا در سن سه ماهگی، ارزیابی میشوند.
نوزادان مبتلا به فاویسم
نوزادان مبتلا به فاویسم، معمولا در بدو تولد مشکل خاصی ندارند گرچه مطالعات بالینی نشان داده است که این نوزادان با احتمال بیشتری دچار زردی نوزادی در روزهای اول تولد میشوند. معمولا اولین تظاهر بالینی بیماری فاویسم به صورت لیز و تخریب گلبول های قرمز به دنبال مواجهه با عوامل اکسیدان و آسیب رسان می باشد. یکی از ترکیباتی که به صورت شایع میتواند سبب حمله و عود علائم فاویسم بشود، باقلا می باشد. با رسیدن فصل بهار و شروع مصرف باقلا و یا حتی عبور از کنار مزرعه باقلا، این افراد علامت دار میشوند و معمولا اغلب مبتلایان اولین علامت خودرا در فصل بهار تجربه می کنند. علاوه بر باقلا، مصرف برخی داروها نظیر داروهای ضد مالاریا و برخی آنتی بیوتیک ها میتواند سبب لیز گلبولهای قرمز و عود علائم فاویسم بشود. علائم به صورت لیزحاد گلبولهای قرمز بوده که منجر به زردی سفیدی چشم ها، رنگ پریدگی پوست،بی حالی و ضعف، افت هموگلبین و احساس طپش قلب می باشد. تخریب حاد گلبولهای قرمز موجب دفع هموگلبین از طریق ادرار شده و ادراراین افراد قرمز و به رنگ چای میشود. در موارد شدید، هموگلبین میتواند در توبولهای کلیوی رسوب کند و به آنها آسیب رساند. درموارد حاد، هیدره کردن بیمار و کمک به دفع هموگلبین تخریب شده،اصل اساسی درمان می باشد. در مواردی که هموگلبین بیمار افت قابل توجه داشته باشد،تزریق خون هم ممکن هست لازم بشود. پس از گذراندن اولین فاز حمله،لازم هست لیست کلیه غذاها و داروهای آنتی اکسیدان که سبب عود حمله فاویسم میشود،به بیمار داده شود و توصیه های لازم به او گفته شود.
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصص کودک ما نوبت بگیرید.