ژنها بلوک های وراثت هستند. آنها از والدین به فرزند منتقل می شوند. آنها DNA، دستورالعمل های ساخت پروتئین را نگه می دارند. پروتئین ها بیشتر کارها را در سلول ها انجام می دهند. آنها مولکول ها را از یک مکان به مکان دیگر منتقل می کنند، ساختار می سازند، سموم را تجزیه می کنند و بسیاری از کارهای نگهداری دیگر را انجام می دهند.
جهش تغییر ژن
بعضی اوقات یک جهش، تغییر در یک ژن یا ژن ها وجود دارد. جهش دستورالعملهای ژن برای ساختن پروتئین را تغییر می دهد، بنابراین پروتئین به درستی کار نمی کند یا کاملاً از دست می رود. این می تواند یک بیماری پزشکی به نام یک اختلال ژنتیکی ایجاد کند. می توانید یک یا جهش ژن را از یک یا هر دو والدین به ارث ببرید. یک جهش همچنین می تواند در طول زندگی شما اتفاق بیفتد.
سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد
اختلالات تک ژن، که یک جهش در یک ژن تأثیر دارد. کم خونی سلولی نمونه ای است. اختلالات کروموزومی، جایی که کروموزوم (یا بخش هایی از کروموزوم) از دست رفته یا تغییر یافته است. کروموزومها ساختارهایی هستند که ژنهای ما را نگه می دارند. سندرم داون یک اختلال کروموزومی است. اختلالات پیچیده، جایی که جهش در دو یا چند ژن وجود دارد. اغلب سبک زندگی و محیط شما نیز نقش دارد. سرطان روده بزرگ نمونه ای است. وراثت منفرد ژن نیز به ارثی مندلی یا مونوژنتیک گفته می شود. تغییر یا جهش هایی که در دنباله DNA یک ژن واحد رخ می دهد ، باعث این نوع ارث می شود. هزاران اختلال تک ژن شناخته شده وجود دارد. این اختلالات به عنوان اختلالات یک ژن منفرد شناخته می شوند.
برخی از نمونه های اختلالات تک ژن شامل
- فیبروز کیستیک
- آلفا و بتا تالاسمی
- کم خونی سلول داسی (بیماری سلول داسی)
- سندرم مارفان
- سندرم X شکننده
- بیماری هانتینگتون
- هموکروماتوز
7 اختلالات ژنتیکی عمومی چند فاکتوری
وراثت چند وجهی نیز نامیده می شود. اختلالات ارثی چند فاکتور با ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در چندین ژن ایجاد می شود. به عنوان مثال، ژنهای مختلفی که بر حساسیت به سرطان پستان تأثیر می گذارند در کروموزوم های 6، 11، 13، 14، 15، 17 و 22 یافت شده است.
نمونه هایی از وراثت چند وجهی
نمونه هایی از وراثت چند وجهی شامل بیماری قلبی، فشار خون بالا، بیماری آلزایمر، آرتروز، دیابت،سرطان، چاقی هستند. وراثت چند عاملی همچنین با صفات وراثتی همچون الگوهای اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست همراه است.
ناهنجاری های کروموزومی
کروموزوم ها، ساختارهای مجزا متشکل از DNA و پروتئین، در هسته هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم ها حامل مواد ژنتیکی هستند، ناهنجاری ها در تعداد یا ساختار کروموزوم می تواند منجر به بیماری شود. ناهنجاری های کروموزومی معمولاً به دلیل مشکلی در تقسیم سلولی رخ می دهد. به عنوان مثال، سندرم داون یا تریزومی 21 یک اختلال ژنتیکی رایج است که در فرد سه نسخه کروموزوم 21 ایجاد می شود. بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی دیگر نیز وجود دارد از جمله:
- سندرم ترنر (45 ، X0)
- سندرم کلاینفلتر (47 ، XXY)، و سندرم Cri du chat یا سندرم "گریه گربه" (46 ، XX یا XY ، 5p-).
بیماری ها همچنین ممکن است به دلیل جابجایی کروموزومی رخ دهد که در آن بخش هایی از دو کروموزوم رد و بدل می شوند.
بیماری های حاصل از ازدواج ژنتیکی
احتمال ابتلا به چنین بیماری هایی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است. پس بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، عقب افتادگی، دیستروفی ها عضلانی، ناشنوایی، نابینایی که حاصل ازدواج خویشاوندی است، در ایران زیاد دیده می شود. در حال حاضر با توجه به اینکه کمربند بیماری تالاسمی دور دنیا را فرا گرفته اما در کشور ما به علت ازدواج های خویشاوندی این بیماری شیوع خیلی زیادی دارد.
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از پزشک متخصص نوبت بگیرید.
