بیماری های مادرزادی قلب در حدود 0.8 درصد از تولدهای زنده اتفاق می افتد. میزان بالاتر در جنین های مرده به دنیا امده، نوزادان نارس و سقط های خودخودی دیده می شود.  حدود 2 تا 3 مورد از هر هزار نوزاد تازه متولد شده، در طی سال اول زندگی بعلت بیماری قلبی دچار علامت خواهند شد. بیماری در 40 تا 50 درصد بیماران در طی هفته اول تولد و در 50 تا 60 درصد در ماه اول تولد تشخیص داده می شود.  با توجه به پیشرفت های بدست امده در جراحی قلب و ترمیمی شمار کودکان با بیماری قلبی مادرزادی که تا دوران بزرگسالی زنده می مامند بطور چشمگیری افزایش یافته است. با این وجود بیماری قلبی مادرزادی عامل اصلی مرگ و میر در کودکان با اختلالات مادرزادی باقی مانده است.

علامت دار شدن بیماری قلبی 

بیماری های قلبی معمولا بعد از تولد علامتدار می شوند زیرا در دوران جنینی جفت مسیول تبادل گازهاست و گردش نرمال جنینی ترکیبی از خون اکسیژن دار و بدون اکسیژن است، خونرسانی ارگان های جنین خیلی تحت تاثیر قرار نمیگیرند. پس از تولد با اولین تنفس نوزاد و جدا شدن بند ناف، مسیرهای جنینی بسته می شوند، گردش خون عوض می شود و اثرات بیماری قلبی اشکار می شود. در رحم نارسایی قلب اغلب همراه با ادم و اسیت های جنرالیزه (هیدروپس فتالیس) ممکن است اتفاق بیفتد. اگرچه بارزترین تبادلات در گردش خون حوالی تولد اتفاق می افتد. اما بعد از تولد نیز تغییرات همچنان ادامه داشته و این تعییرات اثر چشمگیری روی ضایعات قلبی و علامتدار شدن انها دارد. شدت نقایص مختلف با رشد تفاوت چشمگیری می کند. 

علل ناهنجاری های قلبی 

علت بیشتر نقایص قلبی مادرزادی همچنان ناشناخته است. بسیاری از بیماری های قلبی مادزادی چند فاکتوری هستند و در نتیجه ترکیبی از استعداد ژنتیکی به همراه محرک های محیطی می باشند. درصد کمی از ضایعات قلبی مادرزادی وابسته به اختلالات کروموزومی بویژه تریزومی های 21، 13 و 18 و سندرم ترنر هستند. بیماری های قلبی در بیش از 50 درصد بیماران با سندرم داوون دیده می شود. فاکتورهای ژنتیکی دیگری نیز ممکن است در بروز بیماری های قلب نقش داشته باشند برای مثال انواع خاصی از VSDها در بین کودکان اسیایی شایعتر است. ریسک بیماری قلبی مادرزادی همچنین در فردی که یکی از بستگان درجه اولش مثل خواهر و برادر یا والدین گرفتار باشند افزایش می یابد. 2 تا 4 درصد تمام بیماری های قلبی مادرزادی با شرایط معلوم و نامساعد محیطی و مادرزای شامل دیابت شیرین مادر ، لوپوس اریتماتوی سیستمیک، فنیل کتونوری، سرخچه مادرزادی و مصرف داروهایی نظیر لیتیوم، وارفارین، ویتامین A و ضد تشنج ها توسط مادر همراهی دارند. تفاوت جنسیت در بروز ضایعات قلبی خاص نقش دارد مثلا جابجایی عروق بزرگ در پسرها شایعتر است. 

مشاوره ژنتیک در ناهنجاری های قلبی

والدینی که کودکی مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی دارند با توجه به احتمال اختلالات قلبی در  فرزندان دیگر نیاز به مشاوره دارند.   

ارزیابی شیرخوار مبتلا به بیماری قلبی 

ارزیابی اولیه برای موارد مشکوک به بیماری مادرزادی قلبی شامل یک بررسی ساختاری با چند جز اصلی است. نقایص مادرزادی قلب را می توان بر اساس وجود یا عدم وجود سیانوز که با معاینه فیزیکی یا دستگاه پالس اکسی متر قابل تشخیص است به دو دسته سیانوتیک و غیر سیانوتیک تقسیم کرد. در بیماری های قلبی سیانوتیک خون سمت چپ قلب که حاوی اکسیژن برای ارگان های بدن است با خون سمت راست که در حال رفتن به سمت ریه برای پاکسازی و اکسیزن گیری است مخلوط شده و در نهایت خونی مخلوط با میزان اکسیژن کم تحویل ارگان های بدن می شود که نمیتواند نیاز های بدن کودک را براورده کند و هرگونه تلاش اضافه برای قلب از جمله گریه کردن وضعیت را بدتر میکند. در این موارد ناخن ها و لب های کودک سیاه است.  در اختلالات غیر سیانوتیک خون دوسمت قلب مخلوط نمی شوند.  

درمان  اختلالات قلبی

درمان اختلالات قلبی با توجه به شدت درگیری و میزان عملکرد نرمال قلب از درمان دارویی تا جراحی وسیع باز قلب متفاوت است.

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصص کودکان ما نوبت بگیرید.