سندروم داون و علل بوجود آمدن آن

سندرم داون كه تريزومى ٢١ هم نام دارد به علت وجود سه كروموزوم ٢١ ايجاد مى شود. اين كروموزوم اضافى باعث تأثيرات جسمانى و روانى در فرد مى شود. سندرم داون تا آخر عمر همراه فرد مبتلاست و بهبودى ندارد اما درحال حاضر، اطلاعات پزشكان درباره اين سندرم زياده. اين سندرم در فرزندان زنان بالاى ٣٥ سال يا افرادى كه قبلا فرزند مبتلا به داون داشته اند بيشتر است. البته در حال حاضر تست غربالگرى اين اختلال براى تمام زنان انجام مى شود چون در سنين پايين تر هم احتمال ابتلا وجود دارد. 

آیا افراد مبتلا به سندروم داون مشکلات جسمی دارند؟

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند دارای مشکلات جسمی و همچنین ناتوانی ذهنی باشند. هر فردی که مبتلا به سندرم داون است متفاوت است. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است مشکلات سلامتی دیگری نیز داشته باشند. آنها ممکن است با بیماری قلبی به دنیا بیایند. ممکن است دچار زوال عقل شوند. آنها ممکن است مشکلات شنوایی و مشکل روده، چشم، تیروئید و اسکلت داشته باشند. شانس تولد نوزاد با سندرم داون با بيشتر شدن سن افزایش می یابد. سندرم داون قابل درمان نیست. برنامه های درمانی زودرس می تواند به پیشرفت مهارت کمک کند. اینها ممکن است شامل گفتار، تمرین جسمی، شغلی و یا آموزش باشد. با حمایت و درمان، بسیاری از مبتلایان به سندرم داون زندگی شاد و فعال دارند. ژنها کلیدهای مربوط به ظاهر و عملکرد بدن شما را نگه می دارند. آنها پشت همه چیز هستند، از رنگ موهای شما گرفته تا نحوه هضم غذا. بنابراین اگر مشکلی در مورد آنها پیش نیاید، می تواند اثرات داشته باشد.

علل سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی متولد می شوند. کروموزوم ها دسته هایی از ژن ها هستند و بدن شما به داشتن تعداد مناسب آنها اطمینان دارد. با سندرم داون، این کروموزوم اضافی منجر به طیف وسیعی از موضوعات می شود که هم از نظر روحی و هم از نظر جسمی برفرد تأثیر می گذارد. سندرم داون می تواند علائم زیادی داشته باشد، و در هر فرد با فرد ديگر تفاوت زيادى دارد. برخی مانند افراد سالم رشد می کنند که تقریباً مى توانند به طور کامل بدون كمك ديگران و به تنهایی زندگی می کنند، در حالی که برخی دیگر برای مراقبت از خود به کمک بیشتری نیاز دارند. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً ویژگیهای جسمی خاصی دارند. به عنوان مثال، اغلب آنها بینی های مسطح و گوش های کوچک دارند. توانایی های ذهنی آنها متفاوت خواهد بود، اما بیشتر آنها دارای موضوعات خفیف تا متوسط با تفکر، استدلال و درک هستند. آنها در کل زندگی خود مهارت های جدید را یاد می گیرند و می گیرند، اما ممکن است برای رسیدن به اهداف مهم مانند پیاده روی، صحبت کردن و توسعه مهارت های اجتماعی بیشتر طول بکشد. بسیاری از مبتلایان به سندرم داون هیچ مشکلی برای سلامتی ندارند، اما برخی دیگر. شرایط معمول شامل مشکلات قلبی و مشکل شنیدن و دیدن است.

آیا سندرم داون ارثی است؟

به طور معمول، هر سلول در بدن شما 23 جفت کروموزوم دارد. یک کروموزوم در هر جفت از مادر شما تهیه می شود. دیگری از طرف پدر شما می آید. اما در مورد سندرم داون، اتفاقى مى افتد و یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ايجاد مى شود. این بدان معنی است که به جای دو نسخه، سه نسخه وجود دارد که منجر به علائم و نشانه های سندرم داون می شود. پزشکان مطمئن نیستند که چرا این اتفاق می افتد. هیچ ارتباطی با محیط و یا کاری که والدین انجام داده اند یا انجام نداده اند وجود ندارد. در حالی که پزشکان هنوز كشف نكرده اند چه عواملی باعث اين تغيير كروموزومى می شود، مشخص شده که زنان 35 ساله و بالاتر شانس بیشتری برای تولد نوزاد با سندرم داون دارند. اگر قبلاً فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته اید، احتمال ابتلاى فرد ديگر به اين اختلال هم در خانواده وجود دارد.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

• تریزومی 21 این تقریباً رایج ترین نوع است، جایی که هر سلول بدن به جای دو نسخه از کروموزوم 21 دارای سه نسخه است.
• سندروم جابجایی داون در این نوع، هر سلول بخشی از کروموزوم اضافی 21 یا یک سلول کاملاً اضافی را دارد. اما به جای اینکه خود باشد، به کروموزوم دیگری متصل است.
• سندرم موزائیک داون. این نادرترین نوع است، در جایی که تنها برخی از سلول ها دارای کروموزوم اضافی 21 هستند.

شما نمی توانید از ظاهر فرد مبتلا متوجه شويد به كدام نوع مبتلاست. علائم هر سه نوع  مشابه است، اما ممکن است فردی با سندرم داون موزائیک علائم و نشانه های زیادی نداشته باشد زیرا تعداد کمتری سلول کروموزوم اضافی دارد.

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصصین ژنتیک ما نوبت بگیرید.