نقص ژنتیکی درانقباض عضلات و چال لپ

0
3,856
692246.jpeg alt_text
692246.jpeg caption

عضلات بخش قابل توجهی از وزن بدن را تشکیل می دهند. عضلات با اصالاتی که به ستون مهره و استخوان ها دارند، سبب محافظت از آنها در برابر تروما(ضربه)می شوند. عضلات نقش مهمی در حفظ و تعادل دمای بدن دارند. سوخت اصلی فیبرها و رشته های عضلانی،گلوکز می باشد.از سوخت و ساز گلوکز،انرژی ازاد میشود. سلولهای عضلانی این انرژی را به انرژی مکانیکی تبدیل کرده و موجب حرکت می شوند.

انواع عضله در بدن انسان

به طور کلی سه نوع عضله مختلف در بدن انسان وجود دارد که از نظر ساختار،عملکرد و نحوه انقباض با هم متفاوت هستند. این سه گروه شامل ۱عضلات اسکلتی ۲عضله صاف و عضله قلبی هستند. بیشترین حجم عضلات بدن را عضلات اسکلتی تشکیل می دهند و شامل عضلات پاها، دستها و تنه می باشد. انقباض این عضلات ارادی هست. ساختار عضله قلبی و اسکلتی،شباهت زیادی دارد،بااین تفاوت که انقباض عضله قلبی غیر ارادی هست. عضلات صاف در دیواره دستگاه گوارش وجود دارد،انقباض غیر ارادی داشته و ساختارشان با دو نوع قبلی متفاوت هست. انقباض عضلات توسط سیستم‌ عصبی مرکزی کنترل می شود. پیام عصبی ایجاد شده در مغز توسط نوعی انتقال دهنده پیام عصبی به نام استیل کولین،به فیبرهای عضلانی می رسد. استیل کولین سبب تحریک گیرنده خود در سطح سلولهای عصبی شده و به دنبال آن یون کلسیم درداخل فیبرهای عضلانی آزاد میشود. یون کلسیم آزاد شده در سیتوپلاسم رشته های عضلانی،از طریق راه اندازی واکنش های مختلف،در نهایت موجب انقباض آنها می شود. گیرنده استسل کولین در سطح سلول های عضلانی،پروتیئنی هست. ساخت پروتیئن ها در بدن توسط ژن ها کد شده و برنامه ریزی می شود. در برخی بیماریهای عضلانی و یا نقایص ژنتیکی، به دنبال جهش های ژنتیکی، تولید این پروتئین ها و آنزیم های پروتیئنی دچار مشکل شده و انقباض عضلات دچار مشکل میشود. بستگی به وسعت این درگیری و اختلال، مشکلات مختلف می تواند ایجاد شود و شدت درگیری های متفاوتی ایجاد کند. گاهی اوقات شدت این درگیری زیاد هست ومنجر به بیماری هایی میشودکه به طور ژنتیکی قدرت عضلانی فرد کم هست و حرکت فرد را تحت تاثیر قرار میدهد.

  • گاهی تفس فرد به علت ضعف عضلات تنفسی، دچار مشکل می شود(بیماری SMA) 
  • گاهی عضله قلب تحت تاثیر قرار میگیرد و قدرت اقباض و برون ده قلبی را کاهش می دهد(بیماری پمپه)
  • در برخی موارد این نقص،محدودتر هست و سبب در گیری عضلات محدودی میشود. در سر وصورت عضلات مختلفی سبب پوشش جمجمه و استخوان های آن می شوند.
  • گروهی از عضلات در حالت دادن به صورت نقش دارند وموجب حات خنده، اخم کردن و…می شوند.
  • عضلات چشم نیزنقش مهمی درحفاظت و حرکات چشم دارند و انقباض آنها نقش مهمی در بینایی دارد. دسته آر عضلتی هستند که به جویدن غذ کمک می کنند.

نقص ژنتیکی در ساختار رشته های عضلانی صورت

به علل ارثی و نقص ژنتیکی در ساختار رشته های عضلانی صورت، و یا نقص در تولید پروتیئن هایی که موجب انقباض عضلات می شوند، قسمت کوچکی از عضله منقبض نمی شود و در نمای ظاهری موجب یک فرورفتگی روی صورت می شود. در صورتی که این نقص در عضلات گونه ها باشد، در اصطلاح عامه به آن، چال لپ گفته میشود. براساس شواهدات، حدود ۲۵ درصد افراد چاله لپ دارند. نقص در عضلات صورت و ایجاد چال لپ، ژنتیکی بوده و نحوه وراثت آن اتوزوم مغلوب میباشد و در صورت ابتلای پدر یا مادر، با احتمال ۵۰ درصد،فرزندان هم این مشکل را دارند. چال روی گونه در زیبایی افراد نقش مثبت دارد و از نظر بخی افراد، چهره افراد را زیباتر و دل رباترمیکند‌.جراحی های زیبایی مختلفی وجود دارد که به صورت مصنوعی از طریق روش هایی همچون نخ بخیه، جراحی و…روی گونه ها فرورفتگی ایجاد می کند.

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصص طب فیزیکی نوبت بگیرید.

Rate this post

ارسال یک پاسخ

لطفا دیدگاه خود را وارد کنید!
لطفا نام خود را در اینجا وارد کنید