بیماری اس ام ای چیست؟

بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری عصبی عضلانی، ژنتیکی و پیش رونده است که با افزایش سن شدیدتر می شود. این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا دوران بزرگسالی بروز پیدا کند که در هر دو صورت، با گذشت زمان تشدید می شود. بنابراین، به محض اطلاع از ابتلا به این بیماری، باید به پزشک مراجعه کرده و بیمار تحت نظر قرار گیرد تا شدت بیماری کاهش پیدا کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن SMN1، که پروتئین SMN را جهت زنده ماندن نورون های حرکتی می سازد، رخ می دهد؛ در نتیجه به دلیل پایین بودن مقادیر این پروتئین، سلول های عصبی شاخ قدامی نخاع دچار اختلال شده و فرد دچار آتروفی عضلات می شود.

میزان شیوع بیماری اس ام ای در بین دختران و پسران

از آنجایی که این بیماری اتوزوم نهفته است و به صورت ژنتیکی به ارث می رسد، میزان شیوع آن در دختران و پسران یکسان است، و میزان شیوع این بیماری در خانواده هایی که ازدواج فامیلی دارند، بیشتر است.

چه کسانی ناقل بیماری اس ام ای هستند؟

افراد زیادی ممکن است ناقل این بیماری باشند، به طوری که از هر 50 نفر، یک نفر حامل ژن معیوب این بیماری است، و اگر با فرد ناقل دیگری ازدواج کند، به احتمال زیاد یکی از فرزندان آن ها به بیماری SMA مبتلا می شود.

انواع بیماری بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی

این بیماری انواع مختلفی دارد که در ادامه به آن اشاره شده است:

• بیماری SMA نوع یک

این بیماری که وردینگ – هافمن نیز نامیده می شود، نوزادان تازه متولد شده و نوزادان شش ماهه را مبتلا می کند و باعث هیپوتونی شدید می شود. کودکان مبتلا به این نوع SMA معمولاً از نظر ذهنی مشکلی ندارند، اما به دلیل ضعف شدید ماهیچه ها، در تنفس و بلع دچار مشکل هستند. برای این بیماری درمانی وجود ندارد و کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قبل از 12 ماهگی و در طی دو سال اول زندگی فوت می کنند. این بیماری معمولاً با الکترومیوگرافی قابل تشخیص است.

• بیماری SMA نوع دو

این نوع بیماری در سنین 6 تا 12 ماهگی کودک را درگیر می کند و خفیف تر از SMA نوع یک است. کودکان مبتلا به این بیماری با وجود هیپوتونی و ضعف عضلانی، قادرند به تنهایی بنشینند، اما نمی توانند به تنهایی حرکت کنند. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً با رسیدن به دوران بلوغ فوت می کنند.

• بیماری SMA نوع سه

این نوع بیماری گاگلبرگ – ولندر نامیده می شود و معمولاً بعد از رسیدن کودک به سن 12 ماهگی بروز پیدا می کند و بیمار در راه رفتن دچار مشکل می شود، در نتیجه، بیماران مبتلا به SMA نوع سوم، با رسیدن به سن بلوغ مجبور می شوند برای راه رفتن از ویلچر استفاده کنند. ابتلای این بیماران به عفونت های تنفسی مکرر و اسکولیوز ممکن است باعث مرگ آن ها شود.

• بیماری SMA نوع چهار

این بیماری معمولاً در سنین 18-30 سالگی بروز پیدا می کند، اما به طور عمده بعد از 35 سالگی رخ می دهد. این بیماران به دلیل کاهش ضعف عضلات مسئول بلع و تنفس، کم تر دچار مشکلات تنفسی و بلع می شوند.

شایع ترین علائم بیماری اس ام ای

با توجه به مطالب مذکور و انواع مختلف این بیماری، بیماران علائم متفاوتی خواهند داشت. شایع ترین علائمی که در افراد مبتلا به SMA دیده می شود شامل موارد زیر است:

– ضعف و سستی عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی و زمین خوردن مکرر؛
– تجمع ترشحات در ریه وگلو، بروز مشکلات تنفسی و احساس خفگی و تنگی نفس؛
– اختلال در بلع و خوردن غذا؛
– گرفتگی عروق قلب و وجود فرورفتگی در قفسه سینه.

تشخیص بیماری اس ام ای

به دلیل ارثی بودن بیماری SMA، برای تشخیص این بیماری باید در زمان ازدواج، بستگان درجه یک و درجه دو زوجین، مورد بررسی قرار بگیرند تا در صورت وجود نقص ژنتیکی در آنها و احتمال تولد فرزندی مبتلا به این بیماری، مانع از انتقال این بیماری به نسل بعد شوند.

با انجام آزمایش خون از زوجین، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار، می توان مبتلا بودن یا ناقل بودن بیمار را تشخیص داد. از آنجایی که در صورت ناقل بودن زوجین، 25% احتمال دارد که فرزند آن ها مبتلا به این بیماری باشد، می توان با صلاحدید پزشک، در طی دوران بارداری، و در هفته 10، با نمونه گیری از پرزهای جفت، به بیمار بودن یا ناقل بودن جنین پی برد.

آیا بیماری اس ام ای خطر مرگ دارد؟

بیماران زیر 2 سال مبتلا به SMA، معمولاً جان خون را از دست می دهند، اما بیمارانی که سنین بالاتری دارند، می توانند با مشکل و یا بدون مشکل، به زندگی خود ادامه دهند. در حال حاضر، تنها درمان موجود برای بیماری SMA، استفاده از ابزارهای کمک تنفسی و داروی اسپینرازا است که تنها به بیمار کمک می کند زندگی بهتری داشته باشد، همچنین لازم به ذکر است که اسپینرازا یکی از گران ترین داروهای جهان است؛ بنابراین برای جلوگیری از ابتلای کودکان به این بیماری، بهتر است که پدر و مادری که ناقل و مشکوک به بیماری هستند، تست های ژنتیکی لازم را انجام دهند تا این بیماری را به فرزند خود انتقال ندهند.

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از پزشک عمومی ما نوبت بگیرید.