سیستیک فیبروزیس نوعی بیماری مزمن سیستمیک بوده که سبب درگیری ارگان‌های مختلف همچون ریه ها پانکراس ،کبد، روده ها و… می شود. این بیماری در هر نژادی می‌تواند رخ بدهد اما مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که بیشترین میزان شیوع آن در کودکان سفیدپوست اروپایی می باشد. شروع این بیماری در سفید پوستان اروپا حدود یک نوزاد در حد ۲۵۰۰ تولد زنده هست. نحوه وراثت این بیماری، اتوزوم مغلوب بوده و در اثر نوعی جهش ژنتیکی در ژن تولید کننده پروتئین CFTRمیباشد. پروتئین CFTR نوعی کانال کلریدی بوده که موجب دفع کلر و مهار برداشت سدیم می شود و به این ترتیب به رقیق شدن ترشحات کمک می کند . به دنبال جهش در این ژن ،تولید پروتئینCFTR مختل شده و ترشحات مجاری تنفسی, تناسلی و مجاری پانکراس غلیظ و چسبنده می شود. نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب بوده و فرد برای نشان دادن علامت بیماری سیستیک فیبروزیس لازم است دو ژن معیوب داشته باشد، که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می برد. در صورتیکه یکی از آنها (پدر یا مادر) مبتلا به CF باشند, فرزندان علامت بیماری را نشان نمی‌دهند ولی ناقل این ژن بوده و می توانند به فرزندان خود منتقل کنند . سابقه خانوادگی مثبت برای این بیماری و نژاد سفیدپوست اروپایی دو عوامل مستعد کننده ابتلا به بیماری CF می باشند.
ترشحات تنفسی بیماری سیستیک فیبروزیس
ترشحات تنفسی این بیماران چسبناک و غلیظ بوده و به همین دلیل توانایی دفع شدن ندارند و در مجاری تنفسی تجمع پیدا کرده و زمینه ساز بروز عفونت های باکتریایی و قارچی ریه این افراد می شوند. پنومونی (عفونت ریه) یکی از علل شایع بستری مبتلایان به CF,در بیمارستان بوده که به صورت سرفه های خلطی , خس خس سینه, تنگی نفس و… بروز پیدا می‌کند. به دنبال تجمع ترشحات به دیوارها آلوئول های ریه فشار وارد شده و موجب تخریب و گشادی آنها می شود که به چنین حالتی برونشکتازی گفته می شود. تجمع ترشحات به تدریج تهویه تنفسی و تبادل اکسیژن و دی اکسید کربن را در این افراد مختل کرده و ایجاد نارسایی تنفسی می کند .
ترشحات پانکراس
ترشحات پانکراس این افراد نیز چسبنده و غلیظ بوده و موجب انسداد مجرای پانکراس شده و مانع از انتقال آنزیمهای گوارشی پانکراس به روده ها می شود و توانایی جذب چربی در آنها کاهش پیدا کرده و دچار کمبود ویتامین های محلول در چربی می‌شوند. به دنبال این کاهش جذب چربی، افراد دچار کاهش وزن، سوء تغذیه و کمبود انرژی نیز می‌شوند. به علت تغلیظ ترشحات صفراوی، میزان شیوع سنگ‌های صفراوی نیز در این مبتلایان بیشتر از سایرین می باشد. مطالعات بالینی نشان داده است که حدود ۲۵ درصد مبتلایان به CF در دهه دوم و سوم زندگی خود دچار کاهش ترشح انسولین و در نتیجه دیابت تیپ یک می‌شوند. ایلئوس مکونیوم (تجمع پلاک های مدفوع جنینی در روده ها) یکی دیگر از علائمی هست که در بدو تولد در نوزادان مبتلا به CF وجود دارد. به دنبال التهاب مجاری تنفسی, این افراد دچار پولیپ بینی شده و کودکانی که پولیپ بینی دارند حتماً باید از نظر ابتلا به سیستیک فیبروزیس مورد ارزیابی قرار بگیرند. ادم، بوسه شور، وزن پایین و تاخیر رشد از علائم مهم این بیماری در دوره شیرخوارگی میباشند .
مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس
مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس، به علت انسداد مجاری تناسلی که بیضه را به پروستات وصل می کند، قادر نیستند اسپرم خود را در مایع منی خارج کنند و تقریباً تمامی آنها دچار ناباروری هستند.
بهترین روش تشخیص و غربالگری بیماری سیستیک فیبروزیس
بهترین روش تشخیص و غربالگری بیماری سیستیک فیبروزیس ،تست عرق می باش.د در این روش با استفاده از یک ماده شیمیایی در کف سر و دست ها، تحریک تولید عرق کرده و سپس میزان سدیم و کلر موجود در عرق این ها مورد بررسی قرار می گیرد. در صورتی که میزان کلر بالا باشد، با احتمال بالا این فرد مبتلا به CF میباشد. تست عرق از بعد از هفته دوم سوم زندگی قابلیت انجام دارد. این تست موارد مثبت و منفی کاذب زیادی دارد, به همین جهت قطعی ترین روش درمان این بیماری مطالعه ژنتیک و بررسی جهش ژنتیکیCFTR می باشد. درمان قطعی این بیماری وجود ندارد و داروهای موجود علائم و عوارض بیماری را کاهش می‌دهد. تجویز آنتی بیوتیک پروفیلاکسی از بروز عفونت های ریه در این افراد جلوگیری می‌کند. داروهای موکولیتیک( رقیق کردن ترشحات تنفسی) برای آنها مفید است. با توجه به سوء جذب چربی‌ها ،مصرف ویتامین های محلول در چربی به صورت مکمل برای آنها ضروری است. این افراد از تجویز آنزیم های پانکراس سود می برند. برخی اقدامات بازتوانی نظیر فیزیوتراپی قفسه سینه و ریه ها به دفع ترشحات غلیظ تنفسی کمک می کند.
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از متخصص ریه ما نوبت بگیرید.
