تالاسمی نوعی بیماری کم خونی مادرزادی است که تغییرات وسیعی را در بدن ایجاد می کند این تغییرات شامل بزرگی طحال و از جمله تغییرات استخوانی می باشند که به وضوح قابل مشاهده است.
انواع تالاسمی
تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا تالاسمی تقسیم می گردد. اگر چه هر دو نوع بیماری حالت ژنتیکی دارند ولی میزان شیوع در آن ها متفاوت است به طوری که نوع بتا تالاسمی در ایران از شیوع بیشتری برخوردار است. خود بتا تالاسمی به دو نوع تقسیم می گردد:
بتا تالاسمی ماژور: این نوع از بیماری از شدت بیشتری برخوردار است بنابراین افراد دارای این بیماری در برخی از موارد نیازمند دریافت خون می باشند. این بیماری نتیجه ازدواج دو فرد مینور می باشد.
بتا تالاسمی مینور: به نسبت ماژور نوع خفیف تری است. این افراد اغلب نشانه ای از خود بروز نمی دهند بنابراین می توانند یک زندگی عادی داشته باشند. ولی نکته ای که باید به آن توجه کنند این است که ازدواج آنها با یک فرد مینور باعث تولد نوزادی ماژور با احتمال 25% درصدی خواهد شد.
علائم تالاسمی
همانطوری که گفته شد انواع خفیف این بیماری بدون هیچ نوع علائم خاصی می باشند. در موارد شدید علائمی مانند نشانه های کم خونی در افراد بروز می نماید:
- ضعف
- خستگی و احساس کسلی
- • تنگی نفس
- تغییرات ظاهری به خصوص در استخوان های صورت
- مشکلات رشد اعم از تاخیر یا کندی رشد
- زردی پوست
- ادرار تیره رنگ
عوارض تالاسمی
سلول های خونی از دو جزء پروتئینی هموگلوبین و آهن تشکیل یافته است. در بیماری تالاسمی جزء هموگلوبین دچار مشکل می گردد بنابراین آهن بیش از حدی در بدن انباشته می گردد. این آهن می تواند در اندام های حیاتی مانند قلب، کلیه و ریه ها آسیب رسان باشد. در موارد شدیدتر تالاسمی که تحت عمل برداشت طحال قرار گرفته اند احتمال بروز عفونت های باکتریایی دو چندان می گردد. عمل جراحی برداشت طحال به دلیل بزرگی بیش از حد طحال صورت می گیرد. طحال که گورستان سلول های قرمز خونی مرده است در بیماری تالاسمی متحمل بار بیشتری می گردد. مشکلات قلبی و عروقی هم چون احتمال بروز آریتمی های قلبی در این بیماری وجود دارد.
تشخیص تالاسمی
معمولا نوع تالاسمی های ماژور چند ماه بعد از تولد تشخیص داده می شوند ولی در موارد مینور بعد از بروز علائم معمولا آزمایش های تشخیصی بدین منظور توسط پزشک تجویز خواهند گردید:
- آزمایش (CBC) یا شمارش کامل سلول های خونی
- بررسی مقادیر آهن بدن
- آزمایش ژنتیک برای بررسی ژن های معیوب هموگلوبینی
- وجود ژن های معیوب در یکی از اعضای خانواده، لزوم بررسی این بیماری را در سایر افراد نیز ایجاد می نماید.
درمان تالاسمی
بسته به شدت و نوع تالاسمی درمان ها متغییر خواهند بود. تالاسمی های خفیف معمولا نیاز به اقدامات درمانی ندارند ولی انواع شدید احتمالا نیاز به دریافت خون و مکمل های ویتامینی حاوی فولیک اسید خواهند داشت. این مکمل برای خون سازی در بدن بسیار حیاتی می باشد. این موارد جزو درمان های روتین تالاسمی شدید بوده و در برخی مواد نادر احتمال برداشت طحال و یا پیوند مغز استخوان در این افراد وجود خواهد داشت.
شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از پزشک متخصص نوبت بگیرید.
