بیماری هموکروماتوز ارثی چیست؟

بیماری هموکروماتوز ارثی شرایطی است که در آن آهن مازاد بدن دفع نشده و در اندام های بدن مثل کبد، قلب و پانکراس تجمع می یابد. این آهن اضافی می تواند مشکلات عدیده ای را برای این اندام ها داشته باشد. البته اکثر مشکلات همراه با این بیماری اغلب بعد از میانسالی مشاهده می گردد. 

علل هموکروماتوز 

اصلی ترین دلیل بیماری هموکروماتوز ارثی یک جهش ژنتیکی در ژن جذب کننده آهن از مواد غذایی است. البته برای ابتلای به این بیماری وجود هر دو ژن مورد جهش واقع شده در فرد الزامی است. این دو ژن هر یک از والد پدر و مادر به فرزند به ارث می رسند. بنابراین تنها یک ژن نمی تواند دلیلی برای ابتلای شخص به این بیماری باشد. 

علائم هموکروماتوز ارثی

علائمی که برای بیماری هموکروماتوز بیان می گردد مختص به این بیماری نیست و ممکن است در بیماری های دیگر نیز مشاهده گردد. برخی از علائم این بیماری عبارتند از:

• ضعف و خستگی

• دردهای مفصلی و شکمی

• نارسایی قلبی و کبدی

• مشکلات جنسی مانند از دست دادن میل جنسی و بی میلی جنسی

انواع هموکروماتوز

هموکروماتوز نوجوانی: این بیماری اغلب باعث بروز مشکلاتی در افراد جوان می گردد. علائم این بیماری مشابه علائم بیماری در بزرگسالان است، اما انباشت آهن از سنین پایین تر شروع می شود و سپس علائم بیماری آن از سنین بین 15 تا 30 سال خود را نشان می دهند. 

هموکروماتوز نوزادی: این نوع از بیماری حالت خود ایمنی به حساب می آید که در آن سلول های ایمنی بدن عمل جذب آهن را مختل می سازند. در این حالت، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد تشکیل شده و انباشته می گردد.

هموکروماتوز ثانویه: این نوع از بیماری برخلاف سایر انواع آن حالتی ارثی نمی باشد و عموما عوامل ثانویه ای باعث انباشت زیاد آهن در بدن می گردند. این حالت معمولا زمانی بروز می کند که به دلیل برخی بیماری های زمینه ای افراد نیاز به دریافت واحدهای خونی دارند. 

تشخیص هموکروماتوز

آهن مازاد انباشته شده در بدن می تواند باعث بروز بیماری هایی مانند سیروز کبدی و دیابت می شود. بنابراین با بروز این بیماری ها احتمالا به وجود این عامل پی برده می شود. ولی به طور کلی می توان گفت برای تعیین میزان آهن بدن از دو آزمایش خونی تست فریتین و ترانسفرین خود استفاده می گردد. در آزمایش ترانسفرین مقدار آهن متصل شده به پروتئین ترانسفرین مورد سنجش واقع می شود که مقادیر بیشتر از عدد 45 بالا در نظر گرفته می شود. بر خلاف ترانسفرین، تست خونی فریتین مقدار ذخایر آهن در کبد را مورد سنجش قرار می دهد. برای رسیدن به یک نتیجه قطعی معمولا این دو آزمایش خونی هم زمان درخواست می گردد. البته ممکن است آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش های ژنتیکی نیز صورت گیرد. برای بررسی عملکرد کبد روش های تصویربرداری مانند ام آی آر ممکن است صورت گیرد.

درمان هموکروماتوز 

درمان این بیماری معمولا براساس دوره های خون گیری منظم می باشد. اگر چه برخی از اقدامات خانگی مانند عدم مصرف مکمل هایی مانند ویتامین ث، آهن و یا عدم مصرف الکل باید در نظر گرفته شود. 

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از بهترین پزشک متخصص ما نوبت بگیرید.