بیماری ویلسون چیست؟

این بیماری یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که به علت عدم تصفیه مناسب بدن از مقادیر اضافی مس رخ می دهد. مقادیر بالای مس عمدتا توسط اندام کبد تصفیه گردیده و از طریق ادرار دفع می گردد. اما در این حالت کبد قادر به عملکرد درست نبوده و مقدار بالای مس در سایر اندام های بدن هم چون مغز، کبد و چشم ها تجمع می یابد. 

علل بیماری ویلسون

علل اصلی بروز بیماری ویلسون یک نقص ژنتیکی در ژن انتقال دهنده مس می باشد. این ژن باعث تولید پروتئین انتقال دهنده مس از اندام کبد به سایر ارگان های بدن می شود. این بیماری از نوع اتوزومی مغلوب است یعنی با دارا بودن ژن این بیماری هم در والد پدر و هم مادر احتمال بروز آن در فرزندان 25 درصد است. 

علائم بیماری ویلسون

همان طور که گفته شد مس بیش از مقادیر مورد نیاز بدن در اندام های کبد، مغز و چشم ها تجمع می یابد. بر حسب این که مس کدام اندام بدن را تحت تاثیر قرار داده باشد علائم آن نیز متفاوت خواهد بود. البته نمی توان گفت که تجمع مس محدود به این نقاط از بدن بوده و سایر اندام های بدن را متاثر نمی سازد. انباشت مس می تواند باعث بروز سنگ کلیه، آرتروز مفاصل، کبودی رنگ انگشتان، قاعدگی های نامنظم و پوکی زودرس استخوان را نام برد. 

علائم کبدی بیماری ویلسون:

• ضعف و خستگی

• کاهش وزن و بی اشتهایی

• حالت تهوع و استفراغ

• خارش بدن

• پوست زرد رنگ

• ورم پاها و شکم

• درد و نفخ شکم

• بیماری آنژیوم عنکبوتی روی پوست که توده های خوش خیم روی پوست هستند

علائمی که تحت تاثیر مشکلات مغزی به وجود می آیند عبارتنداز:

• وجود مشکلات بینایی و صحبت کردن

• راه رفتن غیرعادی و ناتوانی در کنترل حرکات دست

• سردردهای شدید مانند میگرن

• ترشح بیش از حد بزاق

• بی خوابی

• تغییراتی شخصیتی و تغییرات خلق‌وخو

• افسردگی

• مشکلات یادگیری و حافظه

• بروز تشنج در موارد بسیار شدید

در چشم معمولا حلقه هایی به نام کلایز فلتر تشکیل می گردد که با عنوان آب مروارید آفتاب گردان نیز اطلاق می شود. این نشانه معمولا در اغلب افراد مبتلا به بیماری ویلسون مشاهده می گردد. در این حالت حلقه های مرکز چشم به رنگ های مختلف مشاهده می گردد که به صورت متناوب تکرار می گردند البته این بدان معنا نیست که به راحتی می توان این حلقه های چشمی را با چشم غیر مسلح تشخیص داد، بلکه این کار به وسیله دستگاه های مخصوص و توسط پزشک صورت می گیرد. 

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص این بیماری به دلیل نادر بودن و از آن جایی برخی از علایم آن مشابه با علایم سایر بیماری ها می باشد، بسیار دشوار است بنابراین مسلما توسط پزشک صورت خواهد گرفت. معاینه بالینی براساس علایم فرد و مشاهده حلقه های چشمی در ابتدا صورت می گردد. بعد از مرحله اول تشخیصی مسلما آزمایشات خونی برای اندازه گیری مقادیر مس در خون، مقادیر سرولوپلاسمین یا پروتئین حمل کننده مس و آزمایشات ژنتیک صورت خواهد گرفت. اگر چه ممکن است آزمایشات دیگری مانند جمع آوری ادرار 24 ساعته، بیوپسی کبد و روش های تصویربرداری در زمان بروز اختلالات عصبی مورد نیاز باشد.

درمان بیماری ویلسون

روش های درمان بیماری ویلسون در چند مرحله و به صورت مادم العمر می باشد. برخی از درمان های دارویی باعث حذف مس مازاد از بدن شده و برخی جذب مس از مواد غذایی را محدود می کنند. در این بین ممکن است پیروی از رژیم های خاص غذایی نیز مطرح گردد. 

شما میتوانید با استفاده از سامانه طبینجا بصورت آنلاین از بهترین پزشک متخصص نوبت بگیرید.