مهم‌ترین روشهای تشخیص پیش از تولد بیماریهای ژنتیکی

0
1,031
تشخیص پیش از تولد

روش های تشخیص پیش از تولد شامل آزمایشاتی است که اطلاعات کلی در مورد سلامتی جنین قبل از تولد ارائه می دهد. به طور کلی برخی از تست های متداول، سلامتی شما را در زمان بارداری ارزیابی می کنند تا مانع از بروز نقایص یا اختلالات ژنتیکی شوند. اما با این حال نقایص تولد ناشی از مشکلاتی هستند که در حین رشد جنین در بدن مادر اتفاق می افتند و بیشترین میزان آن در سه ماهه اول بارداری رخ می دهد.

اگر به تازگی قصد باردار شدن دارید و نگران بروز بیماری های ژنتیکی در جنین خود هستید پس بهتر است تا پایان این پست از طبینجا همراه ما باشید.

انواع روش های تشخیص پیش از تولد

اگر بخواهیم شما را با روند انجام این آزمایشات بیشتر آشنا کنیم، بایستی بگوییم که در اولین ویزیت متخصصین زنان و زایمان چندین مورد را مورد آزمایش قرار می دهند. این آزمایشات شامل بررسی موارد زیر خواهد بود:

• مشکلات خونی
• عفونت
• ایمنی در برابر ویروس سرخک و آبله مرغان

البته برخی از آزمایشات برای همه زنان تجویز می شود، مانند:

• غربالگری دیابت بارداری
سندروم داون
• ایدز

و تست های دیگر غربالگری بسته به ویژگی های فردی مانند: سن، سابقه سلامت فردی و خانوادگی و نتیجه سایر تست های روتین مادر باردار خواهد داشت.

بایستی به این موضوع توجه داشته باشید که برخی تست ها غربالگری هستند. روش های غربالگری ها نشان دهنده احتمال یا خطر بروز مشکلات سلامتی مادر و جنین خواهند بود. براساس نتیجه غربالگری، پزشک ممکن است تست های تشخیصی دیگری را هم تجویز کند. تست های تشخیصی به منظور تایید وجود مشکلات سلامتی در مادر یا جنین انجام می شوند.

دو روش اصلی تشخیص پیش از تولد عبارتند از:

• آمنیوسنتز
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

این آزمایشات به یافتن اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک می کنند. اما والدین هیچ گونه اجباری برای انجام این آزمایشات ندارند.

علت انجام آزمایش های قبل از تولد

آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی یا نقایص مادرزادی افزایش یابد. بنابراین روش های تشخیص پیش از تولد اغلب زمانی انجام می شود که:

  • در زمان تولد فرزندتان در سنین 35 سال یا بالاتر هستید. در نتیجه شما در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری کروموزومی هستید. این ناهنجاری ها می تواند شامل سندرم داون باشد.
  • نتیجه آزمایش غربالگری شما ممکن است نشان دهنده وجود یک مشکل باشد.
  • شما یک کودک مبتلا به سندرم داون، اسپینا بیفیدا یا سایر اختلالات داشته اید.
  • شما یا همسرتان ناقل شناخته شده یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک هستید.

البته قبل از انجام هر دو روش شما با یک متخصص ژنتیک تحت مشاوره قرار خواهید گرفت تا دید بهتری نسبت به مزایا و معایب انجام این روش ها داشته باشید.

روش انجام آمنیوسنتز

در این روش، نمونه ای از مایع آمنیوتیک یا همان مایع اطراف نوزاد از رحم شما خارج می شود. بدین منظور پزشک یک سوزن بلند و نازک را از طریق شکم وارد رحم می کند. در طی انجام این روش مقدار کمی مایع را خارج می کند. این مایع برای ارزیابی به آزمایشگاه فرستاده می شود. در آزمایشگاه، مایع برای موارد زیر مورد آزمایش قرار می گیرد:

  • ناهنجاری های ژنتیکی
  • عفونت
  • علائم رشد ریه

جای نگرانی نیست چرا که بدن شما مایع بیشتری برای جایگزینی مایع خارج شده تولید می کند. در طول عمل به نوزاد آسیبی نمی رسد. برخی از زنان ممکن است در حین یا بعد از عمل احساس گرفتگی خفیفی را تجربه کنند. ممکن است پزشک به شما بگوید که در روز آزمایش استراحت کنید. معمولاً روز بعد می توانید فعالیت عادی خود را از سر بگیرید.

روش انجام نمونه برداری از پرزهای کوریونی

در روش CVS نمونه کوچکی از بافت جفت از رحم خارج می شود. سپس نمونه برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. این نمونه به دو طریق تهیه می شود:

  • ورود کاتتر از طریق واژن. کاتتر یا لوله نازک وارد واژن می شود. از دهانه رحم عبور کرده و وارد رحم می شود. پزشک با کمک سونوگرافی برای هدایت کاتتر به بهترین نقطه برای نمونه برداری استفاده می کند.
  • ورود سوزن از طریق شکم. نمونه را می توان با وارد کردن یک سوزن در شکم نیز به دست آورد. سپس سوزن بافت جفت را خارج می کند. برای انجام این روش از اولتراسوند برای هدایت سوزن استفاده می شود.

در این روش تشخیص پیش از تولد از بی حسی موضعی برای کاهش درد و ناراحتی استفاده می شود. اکثر زنان بعد از آزمایش احساس خوبی دارند. البته برخی از زنان هم ممکن است بعد از آن خونریزی خفیف یا لکه بینی تجربه کنند.

زمان انجام آزمایشات تشخیصی قبل از تولد

آمنیوسنتز معمولاً در هفته 15 بارداری یا بعد از آن انجام گردیده و نمونه برداری از پرزهای کوریونی معمولا بین هفته های 10 و 13 بارداری انجام می شود.

مزایای انجام این دو روش نسبت به یکدیگر

مزیت اصلی روش تشخیص پیش از تولد CVS این است که می توان آن را در اوایل بارداری انجام داد. در تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی بسیار دقیق است. اما برخی از موارد تشخیصی آمنیوسنتز را انجام نمی دهد. این موارد شامل:

  • نقص لوله عصبی (شامل ستون فقرات یا مغز)
  • نقایص هنگام تولد
  • ناسازگاری Rh زمانی که مادر خون Rh منفی دارد و نوزاد او خون Rh مثبت دارد.

آمنیوسنتز ممکن است بهترین گزینه باشد اگر:

  • قبلاً نوزادی با نقص لوله عصبی داشتید.
  • شما یا همسرتان مبتلا به نقص لوله عصبی هستید.
  • نتایج سایر آزمایشات در دوران بارداری شما غیرطبیعی بوده است. این می تواند شامل آزمایش غربالگری خون باشد که در اوایل بارداری انجام می شود.
  • اما اگر شما و پزشکتان بخواهید از نتایج آزمایش در سه ماهه اول بارداری خود اطلاع داشته باشید CVS ممکن است گزینه بهتری باشد.

معایب روش های تشخیص قبل از تولد

آمنیوسنتز و CVS چند خطر کوچک دارند. این معایب شامل:

  • سقط جنین
  • عفونت یا آسیب به نوزاد
  • نشت مایع آمنیوتیک
  • خونریزی واژن

خطرات CVS کمی بیشتر از آمنیوسنتز است. پزشک در مورد خطرات و مزایای آمنیوسنتز و CVS با شما صحبت خواهد کرد.

انواع نواقص تولد

نواقص تولد بر ظاهر، عملکرد و تولد جنین تاثیر می گذارند. بعضی از نواقص تولد مانند شکاف کام یا نواقص لوله عصبی مشکلات ساختاری هستند که به آسانی دیده می شوند. برای تشخیص برخی از مشکلات مانند نواقص قلبی، پزشکان از تست های خاصی استفاده می کنند.

دقت داشته باشید که نواقص تولد از متوسط تا شدید متغیر هستند. برخی از این نواقص ناشی از مصرف دارو یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی ایجاد می شوند. بعنوان مثال سوء مصرف الکل می تواند باعث بروز سندروم جنین الکلی شود. همچنین عفونت در دوران حاملگی نیز می تواند به نواقص تولد منجر گردد.

دقت داشته باشید که بیشتر نواقص تولد دلیل مشخصی ندارند. امکان پیشگیری از بروز برخی نواقص تولد وجود دارد. برای مثال مصرف فولیک اسید می تواند از برخی نواقص تولد پیشگیری کند.

بهتر است در زمان بارداری در رابطه با داروهایی که مصرف می کنید با پزشک خود مشورت کنید. بعضی داروها می توانند نواقص جدی در تولد را به همراه داشته باشند.

پیشنهاد مطالعه: آزمایش های پیش از ازدواج

منبع

چنانچه درباره علائم و وضعیت خود و جنین تان در دوران بارداری نگران هستید، می توانید با متخصصین زنان و زایمان طبینجا مشورت نمایید.

5/5 - (3 امتیاز)

ارسال یک پاسخ

لطفا دیدگاه خود را وارد کنید!
لطفا نام خود را در اینجا وارد کنید